muerte subita
27/11/2014

Nuevos descumbrimientos respecto a la muerte súbita

Pediatría

Llamamos muerte súbita cuando se produce de manera repentina e inesperada de un niño menor de 1 año de edad. Una autopsia no revela una causa explicable de la muerte. Cada año mueren en España unas 30.000 personas por muerte súbita, gran parte de ellas causadas por una hipertrofia en el miocardio. La enfermedad que provoca una muerte súbita es relativamente frecuente que provoca un engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón y que, en algunos casos, es hereditaria. Hasta ahora, se habían descrito once genes responsables de esta cardiopatía pero que sólo explicaban la mitad de los casos; la otra mitad de las personas no presentaba mutaciones en ninguno de estos genes, de modo que no se sabía cuál era el gen responsable. Ahora, un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar un nuevo gen mutado que explica parte de estos casos de esta enfermedad familiar.

Un nuevo gen implicado en la enfermedad de la muerte súbita

La investigación, realizada por científicos españoles, ha sido dirigida por los doctores. El estudio de los genes nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas. Este hecho permite explicar la causa de la enfermedad en un grupo de pacientes sin mutaciones en los genes conocidos.

Aunque es muy probable que haya más genes implicados en esta enfermedad pero que gracias a este estudio se puedan ir descubriendo. Además, se pueden identificar a las personas que son portadoras de esta mutación y hacer un seguimiento más personalizado y aplicar un tratamiento más específico e incluso implantarle un desfibrilador como medida preventiva. Realmente, estamos ante un gran descubrimiento que puede cambiar la vida de muchas personas, familias y deportistas.

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