Pruebas diagnósticas en bebés recién nacidos
24/11/2016

Pruebas diagnósticas en bebés recién nacidos

Pediatría

Las pruebas realizadas a los recién nacidos tienen como finalidad descartar algunos trastornos peligrosos y, en algunos casos, letales que no se pueden detectar en otro momento de la vida del niño. Muchos de todos estos son trastornos metabólicos, más comúnmente llamados como errores metabólicos congénitos,  interfieren con el uso que el organismo hace de los nutrientes aportados para mantener sanos los tejidos y producir energía. Otros trastornos que se pueden detectar por medio de los análisis incluyen los problemas con las hormonas o directamente problemas de la sangre.

A nivel general, los trastornos metabólicos y otro tipo de trastornos hereditarios pueden conseguir que el desarrollo tanto físico como mental del bebé se vea altamente perjudicado. Es importante recalcar que los progenitores, es decir, los padres pueden transmitir el gen de un determinado trastorno sin ni siquiera saber que son portadores de ese mismo gen. La “suerte” o la evolución de la medicina este ámbito, nos ofrece la posibilidad de que con un simple análisis de sangre, los médicos pueden, con frecuencia, determinar si los recién nacidos tienen ciertas afecciones que podrían causarles problemas en un futuro. Muchas de estos trastornos o modificaciones genéticas se consideran raras y la mayoría de los bebés son completamente sanos, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden marcar una diferencia importante para el bebé entre un problema de por vida y un desarrollo continuo de su vida saludable.

Después del nacimiento en el hospital, consideramos que los nacimientos por lo general se producen en un centro sanitario, se realizan con una serie de exploraciones y pruebas médicas para confirmar que está sano y que no hay ningún problema que precise atención médica inmediata. Algunos resultados se obtienen inmediatamente y no requieren separar a la madre del bebé, como por ejemplo el test de Apgar, a rasgos generales, es una primera valoración que se le hace al bebé al nacer y que tiene como objetivo principal detectar posibles problemas de manera rápida y no invasiva.

Otras pruebas, sin embargo, necesitan llevar al recién nacido a alguna sala diferenciada o especializada para poder realizar las pruebas pertinentes. Este momento para los padres suele ser bastante angustioso para los padres. Sin embargo, es necesario transmitirle que no hay de qué preocuparse; son tests que se realizan de forma rutinaria y el único objetivo es verificar la buena salud del bebé.

En la misma sala de partos e inmediatamente tras el nacimiento se realizan las siguientes pruebas al bebé:

  • Pinzamiento del cordón: con extracción de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh. Es importante conocer el factor Rh ya en el embarazo para saber si existe una incompatibilidad entre el Rh de la madre y del feto. Cuando el bebé ya ha nacido contrastar y confirmar la información que ya teníamos es necesaria.

  • Profilaxis de la conjuntivitis neonatal: mediante colirio o pomada antibiótica.

  • Administración de vitamina K: para prevenir trastornos de la coagulación del bebé.

  • Otoemisiones acústicas: un test rápido y sencillo que permite diagnosticar hipoacusia o sordera en las fases más precoces.

  • Pruebas metabólicas, también llamadas ‘pruebas del talón’: por medio de una pequeña gota de sangre del talón del bebé se detectan enfermedades metabólicas, que son poco frecuentes, pero que se benefician de un mejor pronóstico si el diagnóstico es precoz. 

La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz que consiste en un pinchazo en el talón rápido y superficial para sacar unas gotas de sangre. Las gotitas que se han extraído se extienden en un papel tamiz especial que se envía al laboratorio para ser analizadas. La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida del bebé. En España esta prueba entra dentro de las pruebas diagnósticas a recién nacidos en todos los centros de salud que dispongan de servicio de maternidad. Se les entrega a los padres una tarjeta que servirá para recoger la muestra de sangre y los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde se les enviará los resultados. En un plazo de unas tres semanas recibirán los resultados, indicándoles si existe o no una posible enfermedad.

Las enfermedades que puede revelar la prueba son alteraciones metabólicas congénitas. Como ya hemos comentado anteriormente, la detección precoz de estas enfermedades es clave para conseguir un mayor éxito ante posibles secuelas y discapacidades. Esta prueba diagnóstica “del talón” permite detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos como por ejemplo, el hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas), la hiperplasia suprarrenal (trastorno de las glándulas suprarrenales), y las hemoglobinopatías (estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina).

En la siguiente prueba, es decir, a partir del cuarto mes de vida del bebé, se detectan enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias (incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos) y fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).

La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.

Por tanto, ¿no creéis imprescindible que se realicen todas las pruebas diagnósticas, invasivas o no, pero necesarias y de las que disponemos actualmente a nuestros recién nacidos para conseguir un desarrollo de nuestros infantes más saludable?

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Diplomada en Enfermería por la escuela universitaria de Sant Joan de Dèu perteneciente a la Universidad de Barcelona. Máster en Enfermería quirúrgica por la Universidad de Barcelona en el Hospital de tercer nivel Sant Joan de Dèu. Postgrado en enfermería de Salud laboral por la Universidad internacional de Cataluña. Máster en formación para el profesorado en enseñanza de educación secundaria obligatoria, bachillerato, formación profesional e idiomas.

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